【技術情報】VUSの再分類とバイオマーカー探索
疾患の遺伝的要因や薬物反応に関する正確な情報を提供する「DISGENET」に関する情報を掲載！
DISGENETは、ヒトの疾患関連遺伝子&変異データベースです。 ヒトの疾患に関連する遺伝子や変異のデータを専門家によりキュレートし 統合することで、疾患の遺伝的要因や薬物反応に関する正確な情報を提供。 またDISGENETには疾患、遺伝子、変異などの関係を視覚的にできる グラフ機能も備えています。 本資料では、DISGENETを用いて臨床的意義が不明な変異を重要な変異として 再分類する事例と全身性強皮症のバイオマーカーの探索事例を紹介します。 【掲載内容】 ■Variants of Unknown Significance ■rs74653330変異の再分類 ■全身性強皮症のバイオマーカー ※詳しくはPDFをダウンロードしていただくか、お気軽にお問い合わせください。
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